Voksent-oppstått Idiopatisk Torticollis

Voksent-oppstått torticollis, også kjent som cervikal dystoni eller spasmodisk torticollis, er en tilstand der musklene som kontrollerer nakken, blir låst i en vedvarende ufrivillig sammentrekning. Disse kontraksjonene fører ofte til vridning, repeterende bevegelser eller unormal stilling av nakken.[1] Tilstanden kan være svært smertefull og føre til betydelig ubehag. Presentasjoner av torticollis defineres ofte ut fra årsakene, som akutt, medfødt, kronisk, ervervet, idiopatisk eller sekundær.[2][3]

Epidemiologi og Etiologi

Idiopatisk cervikal dystoni (ICD) er den vanligste formen for fokal dystoni med debut i voksen alder.[4] Forekomsten av dystoni er vanskelig å fastslå. Basert på tilgjengelige estimater er prevalensen av primær dystoni omtrent 11,1 per 100 000 hos tidlig debut hos askenasiske jøder i New York, 60 per 100 000 hos personer med sen debut i Nord-England og 300 per 100 000 hos personer over 50 år i Italia.[5][6][7] Figuren under viser at de fleste tilfellene ble rapportert hos personer i aldersgruppen 31–40 år, noe som antyder en høy prevalens av voksen-oppstått idiopatisk cervikal dystoni.[5][6][7]

Denne vanlige lidelsen kjennetegnes av ufrivillige muskelsammentrekninger i nakkemusklene, men årsaken er ukjent i de fleste tilfeller. To mulige årsaker har blitt undersøkt grundig:

Genetikk

Tre observasjoner støtter hypotesen om at et unormalt gen er ansvarlig for en del av ICD-tilfellene:[8]

1. I familier med barndomsdebut av idiopatisk torsjonsdystoni har familiemedlemmer ofte fokal cervikal eller segmental dystoni.

2. Siden 1896 har det vært kjent at torticollis kan affisere søsken, og voksen-oppstått torticollis kan forekomme i flere generasjoner.

3. Førstegradsslektninger av pasienter med fokal dystoni har oftere fokal dystoni eller tremor enn forventet.

Traume

Traumer kan være årsak i 5–21 % av tilfellene.[3] Pasientene rapporterer ofte om umiddelbar smerte etter skaden, etterfulgt av cervikal dystoni med nær total nakkestivhet i løpet av få dager. Symptomene vedvarer ofte i søvn. Tilstanden responderer dårlig på medikamenter og botulinumtoksin. Ingen av pasientene med traumer hadde familiehistorie med dystoni.[8]

En annen mulig årsak til ICD er strukturelle hjerneforandringer. MRI har vist bilaterale T2-abnormiteter i lentiforme kjernen, men kun på beregninger – ikke ved visuell inspeksjon. Transkraniell ultralyd har vist økt ekkogenisitet i lentiforme kjerner, spesielt i kontralateral pallidum hos pasienter med voksen-oppstått fokal dystoni.[6]

Klinisk Presentasjon

Voksent-oppstått torticollis presenterer seg som rotasjon av hodet eller haken mot skulderen.[9] Repeterende hodebevegelser kan være til stede med spasmer som kan være intermitterende, kloniske eller skjelvende.[3] En studie antyder at hodeskjelvinger (HT) er mer vanlig hos pasienter med retrocollis enn hos de med anterocollis, særlig ved tidligere sykdomsdebut og lengre sykdomsvarighet.[10]

Cervikal dystoni kan være svært smertefull og føre til redusert postural kontroll.[3] Vestibulære endringer, som hyperreaktivitet og problemer med å oppfatte kroppens vertikale orientering, kan være til stede.[3] Symptomene kan endre seg over tid.[11] Retningen på torticollis bestemmes av hvilken side haken peker mot; for eksempel vil venstredreid torticollis være når haken peker mot venstre.[11]

Differensialdiagnoser

Tilstander som fysioterapeuten bør vurdere under undersøkelse og behandling:

• Parkinsons sykdom: Kan gi hodestilling som ligner torticollis. Ofte positiv for andre nevrologiske symptomer som tremor, ustø gange, rigiditet og dyskinesi.[3][13][14]

• Posttraumatisk dystoni: Historikk med nylig skade i nakken. Oppstår ofte i løpet av 12 måneder etter skaden. Estimert hos 5–21 % av pasientene.[13]

• Wilsons sykdom: Arvelig tilstand som gir kobberansamling i kroppen. Hos pasienter under 40 år med gradvis symptomer bør screening vurderes.[3][15]

• Voksent-oppstått idiopatisk torticollis: Gradvis symptomdebut, ofte med nakkesmerter (75 %). Kan også gi rykkende bevegelser, spasmer, tremor og skulderløfting.[3][13][5][16]

Undersøkelse

Undersøkelsen starter med grundig anamnese og klinisk undersøkelse:

• Anamnese: tidligere episoder, nakkesmerter, hodepine, fødselshistorikk, familiehistorie, medisiner, traumer, infeksjoner.

• Klinisk undersøkelse: vitale tegn, holdning, bløtvev, muskelatrofi/spasmer, bevegelser.

• Nevrologisk screening: reflekser (C5–C7), myotomer (C4–T1), dermatomer (C4–T1).

Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS) brukes ofte for å vurdere dystonisk hodeholdning, sensoriske triks, varighet, og bevegelsesutslag.[3]

Thorakal Provokasjonstest

• Sittende rotasjon BIL

  • Utføres for å utelukke thorakal dysfunksjon

Ligamentøs Instabilitet

• Sharp-Purser-test

• Alar ligament-test

  • Utføres for å utelukke traume på ligamentstrukturer

Aktiv Bevegelsesvurdering for Cervikal Ryggrad

• Fleksjon (45 grader)

• Ekstensjon (75 grader)

• Lateralfleksjon (40 grader)

• Rotasjon (85 grader)

  • Dokumenter nedsatte bevegelser. Pasienten vil ofte ikke kunne rotere hodet forbi midtlinjen mot affisert side.

Aktiv Bevegelsesvurdering for Skulder

• Fleksjon

• Ekstensjon

• Abduksjon

• Adduksjon

• Innadrotasjon

• Utadrotasjon

  • Observer eventuelle grove bevegelsesavvik bilateralt for å utelukke skulderdysfunksjon.

Palpasjon

Sittende:

• Øvre trapezius

• Første ribbe

• Anterior/posterior ribbekasse

Ryggliggende:

• Sternocleidomastoideus (SCM)

• Paravertebrale muskler C7-C1

• Nakkelinje og suboccipitale muskler

• Processus mastoideus

• C1 tverrtagger

• C2-C7 spinosusprosesser

• C2/3 til C6/7 artikulære søyler

Merk ømhet fra triggerpunkter eller unormale kuler i omgivende vev. Legg merke til lokale spasmer og/eller stram muskulatur. SCM vil ofte være spesielt fremtredende ved palpasjon.

Leddmobilitet

Sittende:

• Første ribbe (hypo-, normal, hypermobilitet)

Ryggliggende:

• OA-ledd (Fleksjon: 10°, Ekstensjon: 25°, Sidebøy bilat.: 5°)

• AA-ledd (Fleksjon: 8°, Ekstensjon: 10°, Rotasjon: 45°)

• Artikulerende søyler bilat. (hypo-, normal, hypermobilitet)

Prone:

• Passiv intervertebral mobilitet (bilat. og unilat.)

  • Vurder bevegelse i leddene, noter eventuelle bevegelsesinnskrenkninger eller smerter.

Muskel Lengde

• Suboccipitale muskler

• Trapezius

• Levator scapulae

• Skalenus

• SCM

  • Vurder muskelubalanse, motstand mot passive bevegelser, end-feel og smerte. SCM vil ofte være veldig motstandsdyktig mot passiv lengdevurdering.

Diagnostiske Tester

• Tester er ikke nødvendige for å stille diagnose ved idiopatisk torticollis, men kan brukes til å vurdere integritet i involverte strukturer:

  • Røntgen

  • CT

  • MR

  • Blodprøver ved mistanke om infeksiøs årsak.[3]

Henvis til spesialist (øyemedisin, ortopedi, nevrologi) ved funn som tilsier det under undersøkelsen.

Medisinsk Behandling

• Orale medisiner:

  • Gir kun beskjeden symptomlindring. Brukes ofte i lave doser (f.eks. benzodiazepiner, baklofen eller antikolinergika).

  • Antikolinergika har vist best effekt.

  • Bivirkninger: tørr munn, kognitive forstyrrelser, dobbeltsyn, døsighet, glaukom, urinretensjon.[3]

• Intratekal Baklofen (ITB):

  • Effektivt mot generalisert dystoni når kateteret er plassert over T4-nivå.

  • Signifikant redusert dystoni-score og bedre livskvalitet i kliniske studier.[3]

• Botulinumtoksin:

  • Førstelinjebehandling ved cervikal dystoni. Hemmer frigjøring av acetylkolin fra presynaptiske nevroner i motorisk endeplate.

  • Virker innen en uke (kan ta opptil åtte uker), varer i gjennomsnitt 12 uker.

  • Injeksjon bør rettes mot smertefulle muskler som SCM, trapezius, splenius capitis og levator scapulae.[8]

  • Bivirkninger: smerte på injeksjonsstedet, dysfagi, tørr munn, svakhet i nærliggende muskler og tretthet.[3]

Kirurgisk behandling

Selektiv Perifer Denervasjon

Denne kirurgiske tilnærmingen innebærer å denerviere musklene som er ansvarlige for de unormale bevegelsene, samtidig som man bevarer nerveforsyningen til muskler som ikke bidrar til tilstanden. I en studie med 260 pasienter rapporterte 88 % om forbedring etter inngrepet, vurdert på en 4-punkts skala (dårlig, middels, veldig bra eller utmerket). Musklene som velges for denervasjon, bør baseres på klinisk undersøkelse og bekreftelse med EMG. Pasienter med ren rotasjons-torticollis med mild ekstensjon har de beste postoperative resultatene. Mulige bivirkninger inkluderer forbigående balanseproblemer, forbigående dysestesi eller sensorisk tap i de denervede bakre cervikale segmentene, sårinfeksjon og dysfagi.[3]

Deep Brain Stimulation (DBS)

DBS brukes på pasienter med intractable cervical dystonia. Denne operasjonen innebærer plassering av mikroelektroder i globus pallidus internus (GPi) (vanligvis bilateralt) med målrettet mikrostimulering. DBS gir markert symptomatisk og funksjonell bedring hos de fleste pasienter på lang sikt, og det ser ut til at pasienter med cervical og generalisert dystoni oppnår tilsvarende langtidsresultater. Ulempen er at flere oppfølgingsbesøk er nødvendig for programmering av stimulatoren, men fordelene inkluderer reversibilitet, justerbare parametere og vedvarende tilgang til det terapeutiske målet. DBS kan også redusere behovet for orale medisiner. Bivirkninger inkluderer infeksjon, ledningsbrudd, batterisvikt og perioral stramming under justering. Det finnes ingen studier som har vurdert effekten av fysioterapi som tilleggsbehandling til DBS.[3]

Både DBS og selektiv perifer denervasjon viser gradvis forbedring, men ingen signifikant forskjell mellom de to. DBS kan imidlertid ha en tendens til større smertereduksjon.[18]

Fysioterapibehandling

Det finnes lite forskning på fysioterapibehandling av voksen torticollis. Ingen randomiserte kontrollerte studier er gjennomført, og de studiene som er gjort (vibrasjonsterapi og progressiv muskelavslapning) er case-studier eller små serier uten kontrollgrupper. Derfor bør behandlingen følge en impairments-basert tilnærming tilpasset den enkelte.[3][8][19][20]

Zetterberg et al. gjennomførte en ABA-case-serie der de undersøkte effekten av progressiv muskelavslapning, isometriske kontraksjoner, koordinasjonsøvelser, balanse og persepsjonstrening samt tøyning. Resultatene viste kortvarig bedring, men symptomene vendte tilbake etter avsluttet protokoll. Halvparten av pasientene hadde tilbakefall til baseline VAS-score etter 6 måneder.[19]

Karnath et al. dokumenterte effekten av vibrasjonsstimulering på én pasient. Vibrasjon rettet mot den kontraherte muskelen (5 sekunder til 15 minutter) viste at muskelen kunne slappe av, og pasienten kunne opprettholde normal hodeposisjon. Det ble ikke oppgitt hvor lenge effekten varte, men ved 15 minutters behandling kunne pasienten opprettholde den avslappede posisjonen i lengre tid.[20]

De viktigste utfordringene ved voksen torticollis er nedsatt bevegelighet, smerte og postural kontroll. Siden tilstanden ofte involverer kontraksjoner i sternocleidomastoideus og scaleni (som gjør fleksjon, lateralfleksjon og rotasjon), kan styrking av antagonistene (kontralateral SCM, scaleni og nakkeekstensorer) hjelpe pasienten til å oppnå bedre hodeposisjon. Har pasienten stått i feil posisjon lenge, kan tøyning kombinert med avspenningsteknikker bidra til å gjenopprette normal muskellengde. Dersom dette gir økt smerte eller ingen effekt, bør behandlingen avbrytes. Mobilisering er en kjent behandling ved nakkesmerter og kan være effektiv for smertelindring hos denne pasientgruppen. Likevel krever en impairments-basert tilnærming vurdering av om pasienten kan slappe nok av til å dra nytte av mobilisering. Palliativ behandling kan også inkludere bløtvevsmobilisering etter terapeutens skjønn.

Oppsummering

Gitt fraværet av randomiserte kontrollerte studier og generelt lite forskning på fysioterapi ved voksen torticollis, og ettersom fysioterapeuten ikke kan behandle årsaken til idiopatisk dystoni, finnes det ingen universell behandlingsstandard. En impairments-basert tilnærming med fokus på smertekontroll, bevegelighet og postural veiledning gir best resultat. Dersom terapeuten mistenker Wilson eller Alzheimers sykdom som ikke fremgår av anamnesen, bør henvisning vurderes.

Kilder:

1. Kassaye, S.G., De Hertogh, W., Crosiers, D. et al. The effectiveness of physiotherapy for patients with isolated cervical dystonia: an updated systematic review and meta-analysis. BMC Neurol 24, 53 (2024). https://doi.org/10.1186/s12883-023-03473-3

2. Sargent B, Lee YA. Child with Congenital and Acquired Torticollis. InSymptom-Based Approach to Pediatric Neurology 2023 Jan 1 (pp. 445-462). Cham: Springer International Publishing.

3. Crowner BE. Cervical dystonia: disease profile and clinical management. Phys Ther 2007;87(11):1511–26.

4. Dressler D, Kopp B, Pan L, Saberi FA. The natural course of idiopathic cervical dystonia. Journal of Neural Transmission. 2024 Mar;131(3):245-52.

5. Jankovic A, Tsui J, Bergeron C. Prevalence of cervical dystonia and spasmodic torticollis in the United States general population. Parkinsonism Relat Disord 2007;13:411-6.

6. Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, Fernandez-Alvarez E, Filippini G, Gasser T, et al. A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of a EFNS/MDS-ES Task Force. Eur J Neurol. 2006;13:433-44.

7. Camargo C, Teive H, Becker N, Baran M, Scola R, Werneck L. Cervical dystonia: clinical and therapeutic features in 85 patients. Arq Neuropsiquiatr 2008;66(1):15-21.

8. Dauer WT, Burke RE, Greene P, Fahn S. Current concepts on the clinical features, aetiology and management of idiopathic cervical dystonia. Brain 1998;121:547-60.

9. Kyle S. Dystonia: Far more than just a pain in the neck. InnovAiT. 2024 Sep 17:17557380241284420.

10. Chen Q, Vu JP, Cisneros E, Benadof CN, Zhang Z, Barbano RL, Goetz CG, Jankovic J, Jinnah HA, Perlmutter JS, Appelbaum MI. Postural directionality and head tremor in cervical dystonia. Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 2020;10. doi: 0.7916/tohm.v0.745.

11. Velickovic M, Benabou R, Brin M. Cervical dystonia pathophysiology and treatment options. Drugs 2001;61(13):1921-43.

12. Gjennomgått -Trukket

13. Geyer HL, Bressman SB. The diagnosis of dystonia. Lancet Neurol 2006;5:780-90.

14. Fleischman DA, Wilson RS. Parkinsonian signs and functional disability in old age. Exp Aging Res 2007;33:59-76.

15. El-Youssef M. Wilson Disease. Mayo Clinic Proc 2003;78:1126-36.

16. Costa J, Espirito-Santo CC, Borges AA,  Ferreira JJ, Coelho M, Moore P, et al. Botulinim toxin type A therapy for cervical dystonia (Review). Cochrane Database Syst Rev. 2009; (1):CD003633.

17. Loher TJ, Capelle HH, Kaelin-Lang A, Weber S, Weigel R, Burgunder JM, et al. Deep brain stimulation for dystonia: outcome at long-term follow-up. J Neurol. 2008;255:881-884.

18. Huh R, Han IB, Chung M, Chung S. Comparison of treatment results between selective peripheral denervation and deep brain stimulation in patients with cervical dystonia. Stereotact Funct Neurosurg. 2010;88(4):234-8.

19. Zetterberg L, Halvorsen K, Farnstrand C, Aquilonios SM, Lindmark B. Physiotherapy in cervical dystonia: six experimental single-case studies. Physiotherapy Theory Pract. 2008;24(4):275-90.

20. Karnath HO, Konczak J, Dichgans J. Effect of prolonged neck muscle vibration on lateral head tilt in severe spasmodic torticollis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000;69:658-60.