Medfødt hjertesykdom

Medfødt hjertesykdom (CHD) omfatter strukturelle feil i hjertet som er til stede ved fødsel, og er den vanligste typen medfødt misdannelse hos mennesker¹. Slike feil kan påvirke blodstrømmen gjennom hjertet og ut i kroppen, og gir varierende grad av funksjonstap, fra milde til livstruende tilstander. CHD utgjør en betydelig årsak til sykdom, funksjonshemming og død både hos barn og voksne, og er hovedårsak til innleggelse på barneintensiv og spedbarnsdød verden over².

Sykdomsbyrde og epidemiologi

Globalt lever nesten 12 millioner mennesker med medfødt hjertesykdom, og antall overlevende har økt betydelig de siste tiårene takket være bedre diagnostikk og behandling³. Forekomsten er om lag 1 av 100 levendefødte, med høyest insidens i områder med gode screeningsprogrammer³. I underutviklede regioner får mange barn ingen eller utilstrekkelig behandling, noe som gir høy dødelighet og funksjonstap⁷.

CHD er den hyppigste årsaken til ikke-smittsom sykdom og død blant barn under fem år, og er blant de seks vanligste dødsårsakene hos spedbarn globalt⁴. I Afrika fødes årlig over 500 000 barn med CHD, hvorav flertallet mangler tilgang til hjertebehandling⁷. Takket være kirurgi, intervensjonsbehandling og medisinsk oppfølging vokser nå et økende antall barn opp og blir voksne med medfødt hjertesykdom³.

Klinisk betydning og utvikling

Selv om behandlingen har gjort store fremskritt, er mange inngrep fortsatt lindrende (palliative) og ikke helbredende. Mange overlevende lever med restfeil, nedsatt sirkulasjon eller elektriske ledningsforstyrrelser, og har økt risiko for senere hjertekomplikasjoner, hjertesvikt eller rytmeforstyrrelser⁵. Kompleksiteten gjør at de fleste trenger livslang oppfølging i spesialisthelsetjenesten.

Typer av medfødt hjertesykdom

Det finnes mange ulike former for medfødt hjertesykdom, og de deles oftest inn i fire hovedkategorier:

Obstruktive feil:

Hindrer blodstrømmen ut fra hjertet eller gjennom store kar, og kan føre til hjertesvikt tidlig i livet.

• Aortastenose (AS)

• Pulmonalstenose (PS)

• Bikuspid aortaklaff

• Subaortastenose

• Koarktasjon av aorta (COA)

  
  

Septumdefekter:

Åpninger mellom hjertets kamre som gir blanding av oksygenrikt og oksygenfattig blod.

• Atrie­septumdefekt (ASD)

• Ventrikkelseptumdefekt (VSD, den vanligste hjertefeilen hos barn og nest vanligste hos voksne)¹

  
  

Cyanotiske feil:

Redusert oksygennivå i blodet gir blåfarging av hud og slimhinner (cyanose).

• Fallots tetrade

• Trikuspidatresi

• Transposisjon av de store arterier

  
  

Andre defekter:

• Hypoplastisk venstre hjertesyndrom (HLHS)

• Persisterende ductus arteriosus (PDA)

• Ebsteins anomali⁹

  
  

Årsaker og risikofaktorer

De fleste medfødte hjertefeil skyldes feil i utviklingen av hjertet tidlig i fosterlivet. For mange barn finner man ingen sikker årsak, men kjente risikofaktorer inkluderer:

• Genetiske og kromosomale sykdommer (Downs syndrom, Turners syndrom, 22q11.2 delesjon, 1p36 delesjon, Noonan syndrom)¹⁰ ¹¹

• Familiær opphopning eller tidligere barn med hjertefeil

• Moderens helse: Diabetes, visse infeksjoner (for eksempel røde hunder), bruk av enkelte medisiner (ACE-hemmere mot høyt blodtrykk, retinoider mot akne)

• Røyking eller passiv røyking under graviditet²

• Høyt alkoholforbruk i første trimester¹⁰

• Alder og kjønn: Noen typer er hyppigere hos gutter enn jenter

• Miljøfaktorer og eksponering for kjemikalier i svangerskapet

Diagnostikk

Diagnosen kan stilles allerede i fosterlivet ved ultralyd, men ofte oppdages feilene like etter fødsel ved lytting på hjertet eller symptomer som blåfarging, pustevansker, dårlig trivsel eller hjertebilyd. I høyinntektsland screenes nesten alle nyfødte for hjertefeil i løpet av de første levedøgnene, men i lavinntektsland er tidlig diagnostikk ofte vanskeligere.

Typiske undersøkelser inkluderer:

• Klinisk undersøkelse (blåfarge, pustemønster, bilyd, nedsatt allmenntilstand)

• Oksygenmetning og pulsmåling

• Ekkokardiografi (ultralyd av hjertet)

• EKG for elektriske forstyrrelser

• Røntgen og MR-undersøkelser ved mer komplekse tilstander

Noen hjertefeil oppdages ikke før i voksen alder, spesielt hvis symptomene er milde.

Komplikasjoner

Komplikasjoner ved medfødt hjertesykdom kan være alvorlige, spesielt hvis diagnosen eller behandlingen forsinkes. Komplikasjonene deles inn i hjerterelaterte og ikke-hjerterelaterte følgetilstander.

Hjerterelaterte komplikasjoner:

• Hjertesvikt (redusert pumpefunksjon)

• Alvorlig cyanose (oksygenmangel med blåfarging)

• Rytmeforstyrrelser og ledningsforstyrrelser

• Residiv av tidligere feil etter kirurgi eller kateterintervensjon

• Økt risiko for endokarditt (infeksjon på hjerteklaffene)

• Sekundære klaffeproblemer og behov for reoperasjon¹² ¹³ ¹⁴

Ikke-hjerterelaterte komplikasjoner:

• Leverpåvirkning og leversvikt (særlig ved langvarig hjertesvikt)

• Endokrine og immunologiske komplikasjoner¹⁵

• Økt forekomst av nevrologiske komplikasjoner, inkludert slag, epileptiske anfall og kognitive utfordringer¹⁶

• Hematologiske forstyrrelser, inkludert blodpropp eller blødningsproblemer¹⁴

• Respirasjonsinfeksjoner og dårlig lungefunksjon

• Risiko for malnutrisjon eller veksthemning hos barn

• Risiko for bivirkninger av medisiner¹⁷ ¹⁸ ¹⁹

Disse komplikasjonene skyldes ofte kombinasjonen av medfødt feil, infeksjoner, underernæring og bivirkninger av behandling. Langtidsoppfølging er nødvendig for å oppdage og håndtere slike utfordringer.

Behandling og oppfølging

Behandlingen avhenger av type og alvorlighetsgrad av hjertefeilen:

• Medisiner: Brukes for å støtte hjertets funksjon, redusere væskeansamling, forebygge blodpropp og beskytte mot rytmeforstyrrelser.

• Kirurgi: Mange barn med alvorlige feil trenger kirurgisk korreksjon i løpet av det første leveåret. Noen vil ha behov for gjentatte inngrep eller livslang oppfølging av tidligere operasjoner.

• Kateterbaserte prosedyrer: En rekke feil kan behandles med såkalte intervensjoner gjennom blodårene (f.eks. lukking av hull i hjerteskilleveggen eller utblokking av trange klaffer).

• Livslang oppfølging: Alle med medfødt hjertesykdom skal følges av hjertespesialist hele livet, med jevnlige kontroller for å fange opp komplikasjoner eller behov for nye tiltak².

Milde feil trenger ofte ingen behandling, men nøye observasjon. Mer alvorlige eller komplekse tilstander kan kreve gjentatte behandlinger gjennom livet.

Fysioterapi

Fysioterapi og rehabilitering har sentral plass i oppfølgingen av barn og voksne med medfødt hjertesykdom – både før og etter behandling.

Livsstilsveiledning:

Fysioterapeuten gir opplæring om viktigheten av fysisk aktivitet, sunt kosthold og opprettholdelse av normal vekt. Dette reduserer risikoen for overvekt, høyt blodtrykk og videreutvikling av hjerteproblemer. Vekst og utvikling overvåkes, spesielt hos barn etter kirurgi eller intensivbehandling.

Fysisk aktivitet:

De fleste med medfødt hjertesykdom kan og bør være fysisk aktive. Fysisk aktivitet bedrer kondisjon, styrke, psykisk helse og reduserer risikofaktorer for hjerte- og karsykdom. For de fleste barn med ukompliserte eller moderate feil gjelder de samme anbefalingene som friske barn: daglig fysisk aktivitet, inkludert lek og idrett.

Barn med mer komplekse feil, pacemaker, implantert hjertestarter eller risiko for alvorlige rytmeforstyrrelser trenger individuelt tilpassede treningsopplegg, gjerne i samarbeid med hjertespesialist og gjennom hjerterehabiliteringsgrupper²⁰. Ved usikkerhet om aktivitetsnivå lages det aktivitetsattest som kan leveres til skole eller idrettslag.

Redusert aktivitetsnivå:

Forskning viser at mange barn og unge med medfødt hjertesykdom er mindre fysisk aktive enn anbefalt, ofte på grunn av overdreven forsiktighet eller manglende informasjon fra helsepersonell. Sedat livsstil gir økt risiko for overvekt, dårligere kondisjon og dårligere langtidsprognose. Målet er å legge til rette for at alle, også de med komplekse feil, får tilpasset og trygg fysisk aktivitet.

Langtidsoppfølging og tverrfaglighet:

Fysioterapeuten inngår ofte i et team med lege, sykepleier, ernæringsfysiolog og psykolog. Hensikten er å støtte barnet og familien til å mestre hverdagen, øke selvstendighet og gi råd om fysisk aktivitet gjennom hele livet.

Kilder:

1. Dakkak W, Oliver TI. Ventricular septal defect. StatPearls [Internet]. 2020 Nov 20. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470330/ [sist brukt: 05.07.2025]

2. NIH. Congenital heart defects. Tilgjengelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/congenital-heart-defects [sist brukt: 05.07.2025]

3. Rossano JW. Congenital heart disease: a global public health concern. The Lancet Child & Adolescent Health. 2020;4(3):168–9. Tilgjengelig fra: https://www.thelancet.com/journals/lanchi/article/PIIS2352-4642(19)30429-8/fulltext [sist brukt: 05.07.2025]

4. The Conversation. Childhood heart disease has a profound impact and is under-recognised. Tilgjengelig fra: https://theconversation.com/childhood-heart-disease-has-a-profound-impact-and-is-under-recognised-84377 [sist brukt: 05.07.2025]

5. Wang T, Chen L, Yang T, mfl. Congenital heart disease and risk of cardiovascular disease: a meta‐analysis of cohort studies. J Am Heart Assoc. 2019;8(10):e012030. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6585327/ [sist brukt: 05.07.2025]

6. Murala JS, Karl TR, Pezzella AT. Pediatric cardiac surgery in low-and middle-income countries: present status and need for a paradigm shift. Front Pediatr. 2019;7:214.

7. Jivanji SG, Lubega S, Reel B, Qureshi SA. Congenital heart disease in East Africa. Front Pediatr. 2019;7:250.

8. Tankeu AT, Bigna JJ, Nansseu JR, mfl. Prevalence and patterns of congenital heart diseases in Africa: a systematic review and meta-analysis protocol. BMJ Open. 2017;7(2):e015633.

9. Johns Hopkins Medicine. Congenital Heart Defects. Tilgjengelig fra: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/congenital-heart-defects [sist brukt: 05.07.2025]

10. Sun R, Liu M, Lu L, mfl. Congenital heart disease: causes, diagnosis, symptoms, and treatments. Cell Biochem Biophys. 2015;72(3):857–60.

11. Thomford NE, Biney RP, Okai E, mfl. Clinical Spectrum of congenital heart defects (CHD) detected at the child health Clinic in a Tertiary Health Facility in Ghana: a retrospective analysis. J Congenit Cardiol. 2020;4(1):1.

12. Mueller AS, McDonald DM, Singh HS, Ginns JN. Heart failure in adult congenital heart disease: tetralogy of Fallot. Heart Fail Rev. 2020 Jan 10:1–6.

13. JM OR. Congenital heart disease in adults: residua, sequelae, and complications of cardiac defects repaired at an early age. Rev Esp Cardiol. 2003;56(1):73–88.

14. Lui GK, Saidi A, Bhatt AB, mfl. Diagnosis and management of noncardiac complications in adults with congenital heart disease: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2017;136(20):e348–92.

15. Fort P, Lifshitz F, Bellisario R, mfl. Abnormalities of thyroid function in infants with Down syndrome. J Pediatr. 1984;104(4):545–9.

16. Ross WT, Olsen M. Care of the adult patient with Down syndrome. South Med J. 2014;107(11):715–21.

17. Ross F, Latham G, Joffe D, mfl. Preoperative malnutrition is associated with increased mortality and adverse outcomes after paediatric cardiac surgery. Cardiol Young. 2017;27(9):1716–25.

18. Ratanachu-Ek S, Pongdara A. Nutritional status of pediatric patients with congenital heart disease: pre-and post cardiac surgery. J Med Assoc Thai. 2011;94(8):133.

19. Murni IK, MacLaren G, Morrow D, mfl. Perioperative infections in congenital heart disease. Cardiol Young. 2017;27(S6):S14–21.

20. Siaplaouras J, Niessner C, Helm PC, mfl. Physical Activity Among Children With Congenital Heart Defects in Germany: A Nationwide Survey. Front Pediatr. 2020;8. Tilgjengelig fra: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2020.00170/full [sist brukt: 05.07.2025]