Fokal dystoni

Fokal dystoni er en nevrologisk bevegelsesforstyrrelse kjennetegnet av vedvarende eller intermitterende muskelkontraksjoner som gir opphav til ufrivillige, ofte repeterende bevegelser og unormale kroppsholdninger. Bevegelsene er gjerne vridende, mønstret og kan være ledsaget av skjelving. Det som særpreger fokal dystoni er at symptomene typisk forverres ved viljestyrte bevegelser og at det ofte oppstår «overflow»-aktivering, altså aktivering av nærliggende muskler som normalt ikke skal delta i bevegelsen¹. Dette skaper et dysfunksjonelt bevegelsesmønster med betydelig påvirkning på daglig funksjon.

I fokale former er ett enkelt område av kroppen affisert, og hånden er det hyppigst rammede området – en tilstand kjent som fokal hånddystoni. Dette rammer særlig personer som benytter finmotoriske, repetitive bevegelser i arbeid eller fritid. Musikere, spesielt profesjonelle utøvere, og yrkesskribenter er blant de mest utsatte gruppene².

Prevalensen varierer betydelig i ulike studier og populasjoner, men estimeres å ligge mellom 3 og 29,5 per 100 000 innbyggere i Europa og Nord-Amerika³,⁴. Hos musikere alene er prevalensen beregnet til mellom 0,5 % og 1 %, og risikoen påvirkes av både instrumenttype og tekniske krav til utførelse⁵. For eksempel har en rytmegitarist vanligvis lavere risiko enn en solistgitarist, grunnet ulikt bevegelsesmønster og krav til presisjon.

Mekanisme og patofysiologi

Selv om fokal dystoni fortsatt klassifiseres som idiopatisk, indikerer nyere forskning at lidelsen har en multifaktoriell årsaksbakgrunn⁷. Det er altså ikke én enkelt årsak, men et komplekst samspill mellom genetiske, nevromuskulære, sensoriske, psykologiske og biomekaniske faktorer som bidrar til utvikling av tilstanden. Hos musikere er det dokumentert endringer i sensorisk diskriminering sammenlignet med både friske kontrollpersoner og personer med generalisert dystoni. Dette har vært knyttet til en overlapp i kortikal representasjon av fingre som brukes repetitivt og detaljert i musikalsk utførelse³,⁸.

Det er også påvist svekkelser i både spinal og kortikal inhibisjon – det vil si hjernens evne til å dempe aktivitet – samt dysfunksjon i sensorimotorisk integrasjon, hvor samspillet mellom sanseinntrykk og motorisk respons er forstyrret³.

Utløsende faktorer

Litteraturen beskriver en rekke utløsende faktorer som kan fremme utviklingen av fokal dystoni. Disse deles ofte inn i eksterne og interne faktorer:

• Eksterne faktorer: Høye krav til presisjon og hastighet i bevegelser, repetitive mønstre, og mangel på hvile for det affiserte området. Disse forholdene skaper mekanisk og nevral belastning som over tid kan bidra til maladaptive forandringer i bevegelseskontroll.

• Interne faktorer: Psykologiske faktorer som behov for kontroll og perfeksjonisme, angst, lokal smerte, tidligere traumer eller overbruk, samt mangelfull inhibisjon. Disse elementene påvirker både kroppens fysiologiske respons og individets mestringsstrategier⁹.

I tillegg kan genetisk predisposisjon, kjønn og alder være avgjørende for hvem som utvikler lidelsen. Mange tilfeller oppstår etter flere års eksponering for høy belastning, og symptomene kan komme snikende med gradvis tap av finmotorisk kontroll.

Klinisk presentasjon

Fokal dystoni kan manifestere seg i ulike former, avhengig av hvilket område av kroppen som er affisert. Tilstanden kan presentere som isolerte symptomer i én muskelgruppe eller kroppsdelsregion, og de mest kjente formene inkluderer cervikal dystoni (også kjent som spasmodisk torticollis), musiker-dystoni, skriverkrampe, blefarospasme og spasmodisk dysfoni.

Cervikal dystoni er en av de mest hyppige formene for fokal dystoni og innebærer ufrivillige og vedvarende muskelkontraksjoner i nakkemuskulaturen. Dette gir opphav til asymmetrisk postur av hodet, som ofte roteres, vippes eller trekkes bakover (retrocollis) eller forover (anterocollis). En studie av Qiyu Chen et al. viser at tilstedeværelse og type av hoderystelser hos pasienter med cervikal dystoni er nært knyttet til deres dominerende nakkepostur. Pasienter med retrocollis har økt tendens til hoderystelser sammenlignet med dem med anterocollis. Videre indikerer studien at pasienter med hoderystelser har lavere debutalder og lengre sykdomsvarighet sammenlignet med pasienter uten denne manifestasjonen¹⁰.

Musikerdystoni forekommer hovedsakelig hos profesjonelle utøvere og er en alvorlig og invalidiserende tilstand som karakteriseres av tap av viljestyrt finmotorikk i spesifikke, høyt trenede bevegelsesmønstre. Dystonien manifesterer seg oftest uten smerte, men ved vedvarende spasmer kan det oppstå muskulære ubehag. Det er vanlig med samtidig ko-kontraksjon av antagonister, noe som forsterker motorisk ubalanse og hemmer presisjonsbevegelse. Presentasjonen varierer med instrumenttype og teknikk; for eksempel vil gitarister typisk oppleve dystoni i fleksorer av fingrene, mens blåseinstrumentalister kan utvikle dystoni i ansiktsmuskulatur som brukes i embouchure⁹.

Skriverdystoni, også kjent som «writer’s cramp», er en annen vanlig form for fokal dystoni hvor pasienten opplever ufrivillige sammentrekninger og unormal positur i hånd, underarm og skulder under skriveaktivitet. Symptomene oppstår typisk etter kort tids skriving og kan inkludere tremor, muskelrykninger og fikserte stillinger i hånden eller fingrene. Dette reduserer både skrivehastighet og lesbarhet betraktelig¹¹.

Blefarospasme, en form for fokal dystoni i øyemuskulaturen, gir bilaterale, synkrone og kraftige øyelukkinger som er ufrivillige og tilbakevendende. Tilstanden kan føre til funksjonell blindhet selv om synet i seg selv er intakt, og den oppstår ofte idiopatisk i voksen alder.

Spasmodisk dysfoni er en annen variant hvor stemmemuskulaturen påvirkes, og som fører til stemmeforstyrrelser med krampeaktige stemmebåndsbevegelser under tale.

Diagnostiske prosedyrer

Diagnostisk utredning ved fokal dystoni innebærer først og fremst en grundig klinisk vurdering, inkludert anamnese, observasjon av bevegelsesmønstre og nevrologisk undersøkelse. Det er essensielt å utelukke andre nevrologiske eller metabolske årsaker til symptomer.

MR-undersøkelse av hjernen benyttes for å utelukke strukturelle lesjoner som kan affisere basalgangliene, inkludert tumor eller cerebrovaskulær sykdom. Basalgangliene er særlig relevante fordi de spiller en sentral rolle i motorisk kontroll og ofte er implisert i patofysiologien ved dystonier.

Blodprøver benyttes også i differensialdiagnostikken. Spesielt måles nivået av ceruloplasmin for å utelukke Wilsons sykdom, en arvelig forstyrrelse i kroppens kobbermetabolisme. Wilsons sykdom kan gi en rekke nevrologiske symptomer, inkludert dystoni, og er viktig å identifisere tidlig, da behandling med chelaterende medikamenter kan forhindre videre skade.

I tillegg kan det ved mistanke om sekundær dystoni være aktuelt med genetiske tester, elektrodiagnostiske undersøkelser (som EMG) og vurdering av respons på farmakologiske behandlinger som diagnostisk hjelpemiddel.

Differensialdiagnoser

Ved vurdering av fokal dystoni er det essensielt å utelukke tilstander med overlappende symptomer som kan feiltolkes som dystoniske bevegelsesforstyrrelser. En rekke nevrologiske tilstander kan fremvise lignende klinisk bilde, men skiller seg fra fokal dystoni ved etiologi, forløp og respons på behandling.

Paroksysmal dystoni er en episodisk forstyrrelse som karakteriseres av forbigående, ufrivillige bevegelser som varer fra minutter til timer, med fullstendig normal funksjon mellom episodene¹². Dette står i kontrast til den mer vedvarende og aksjonsspesifikke karakteren som typisk sees ved fokal dystoni.

Dopa-responsiv dystoni (DRD) er en genetisk betinget tilstand som vanligvis debuterer i barndommen og kjennetegnes av en tydelig diurnal variasjon, der symptomene er minst uttalt om morgenen og forverres utover dagen¹³. DRD er assosiert med mutasjoner på kromosom 14 som påvirker dopaminsyntesen, og tilstanden responderer ofte svært godt på lavdose levodopa-behandling, noe som gir den høy diagnostisk og terapeutisk verdi.

Dystoniske tics, ofte assosiert med ticsforstyrrelser som Tourettes syndrom og komorbid obsessiv-kompulsiv lidelse, presenterer seg som plutselige, gjentatte og ufrivillige bevegelser. Disse kan inkludere posturale elementer som minner om dystoni, men skiller seg ved at de foregående av en subjektiv, indre trang og etterfølges av en umiddelbar lettelse når tic'en utføres. Eksempelvis kan pasienter rapportere en uimotståelig trang til å snu hodet, som raskt lindres etter utførelse, men som returnerer etter kort tid.

Iatrogene årsaker bør alltid vurderes i sykehistorien. Spesielt kan dopaminreseptor-blokkerende medikamenter som typiske antipsykotika (f.eks. haloperidol) og enkelte antiemetika (f.eks. metoklopramid og proklorperazin) fremkalle akutte dystoniske reaksjoner allerede etter én dose. Ved langvarig bruk kan disse medikamentene føre til tardiv dystoni – en potensielt irreversibel tilstand som utvikles gradvis og ofte er behandlingsresistent¹⁴.

Måleinstrumenter

I klinisk praksis brukes flere skalaer for å vurdere funksjon, motorisk kontroll og pasientens evne til å utføre dagliglivets aktiviteter. Disse inkluderer generiske funksjonsmål og spesifikke vurderingsskalaer rettet mot dystoni, avhengig av det affiserte kroppsområdet. Eksempler inkluderer:

• Unified Dystonia Rating Scale (UDRS)

• Arm Dystonia Disability Scale (ADDS)

• Motor Activity Log (MAL)

• Patient-Specific Functional Scale (PSFS)

Bruken av slike verktøy gir fysioterapeuten et objektivt grunnlag for evaluering av behandlingseffekt og progresjon over tid.

Medisinsk behandling

Målet med medisinsk behandling ved fokal dystoni er å redusere graden av muskelkontraksjoner og forhindre utvikling av sekundære deformiteter og kompensatoriske bevegelsesmønstre. Medikamentell behandling retter seg hovedsakelig mot nevrotransmittersystemene som regulerer motorisk kontroll.

Antikolinergika, som trihexyfenidyl, virker ved å hemme det kolinerge systemet i basalgangliene og kan bidra til å dempe hyperkinetiske bevegelser¹⁵. Baklofen, en GABA-B-agonist, og benzodiazepiner, som diazepam og klonazepam, virker muskelavslappende og kan være nyttige ved alvorlig muskelspasme¹⁶.

Botulinumtoksin type A er førstevalg ved fokal dystoni og administreres ved injeksjon direkte i de affiserte musklene. Ved å blokkere frigjøringen av acetylkolin i den nevromuskulære overgangen oppnås en lokal og reversibel lammelse av overaktive muskler, noe som reduserer spasmer og gir funksjonell bedring¹⁷. Behandlingen må gjentas regelmessig (vanligvis hver 3.–4. måned), og bivirkninger kan inkludere lokal svakhet, tørr munn og stemmeforandringer.

Nevrokirurgisk behandling vurderes kun ved invalidiserende symptomer som ikke responderer på annen behandling. Dyp hjernestimulering (DBS) innebærer implantasjon av elektroder i spesifikke områder av basalgangliene (typisk globus pallidus internus) koblet til en pacemakerliknende stimulator plassert subkutant i thorax. Alternativt kan selektiv denervering vurderes, hvor man kirurgisk fjerner nerveforbindelser til affisert muskel. Dette er irreversible inngrep og krever grundig vurdering av tverrfaglig team.

Immobilisering har vist seg å ha kortvarig positiv effekt ved fokal dystoni. En studie av Priori et al. viste at immobilisering av den affiserte ekstremiteten førte til kortvarig bedring grunnet plastiske endringer i kortikale nettverk. Effekten var imidlertid forbigående, og etter immobiliseringsperioden rapporterte pasientene midlertidig svakhet og nedsatt kontroll, som bedret seg i løpet av fire uker¹⁸.

Fysioterapeutisk behandling

Hovedmålet med fysioterapi ved fokal dystoni er å redusere symptombyrden, forbedre bevegelseskvalitet og gjenvinne funksjon. Behandlingen må individualiseres ut fra symptommønster og affisert region, og vanligvis kombineres ulike tilnærminger.

TENS (transkutan elektrisk nervestimulering) benyttes ofte for å modulere smerte og redusere muskeltonus, selv om dokumentasjonen for langtidseffekt er begrenset¹⁹.

Sensorimotorisk trening står sentralt og inkluderer øvelser for å forbedre propriosepsjon, taktil diskriminasjon og motorisk kontroll. Dette innebærer blant annet speilterapi, sensorisk retrening og målrettet bruk av ikke-dominant hånd eller alternative bevegelsesstrategier⁸.

Styrketrening og bevegelighetstrening rettes mot antagonistmuskulatur og skal gjennomføres med lav intensitet for å unngå provokasjon av dystoniske bevegelser. Eksempelvis kan pasienter med skriverkrampe ha nytte av ekstensortrening i håndledd og fingre.

Avspenningsteknikker, inkludert pusteøvelser, autogen trening og progressiv muskelavslapning, kan redusere psykomotorisk stress og sekundær muskelspenning.

Hjemmeøvelser og ergonomisk tilpasning er viktig, særlig ved musikerdystoni. Dette inkluderer korrigering av feilbelastning, justering av instrumentteknikk og bevisstgjøring av maladaptive kompensasjonsstrategier⁷.

Atferdsterapi og kognitiv tilnærming kan være nyttig som supplement, særlig ved samtidig perfeksjonisme, prestasjonsangst eller maladaptiv mestring. Her benyttes teknikker som eksponeringsterapi, vanereversjon og kognitiv restrukturering²⁰.

Behandlingsforløpet bør evalueres jevnlig og justeres basert på pasientens respons og funksjonelle mål. Det er viktig å understreke at fysioterapi ikke nødvendigvis kurerer dystonien, men kan gi betydelig funksjonsforbedring og bedre livskvalitet.

Kilder:

1. Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, DeLong MR, Fahn S, Fung VS, Hallett M, Jankovic J, Jinnah HA, Klein C, Lang AE. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Movement disorders. 2013 Jun 15;28(7):863-73.

2. Avenali M, De Icco R, Tinazzi M, Defazio G, Tronconi L, Sandrini G, Tassorelli C. Pain in focal dystonias–a focused review to address an important component of the disease. Parkinsonism & related disorders. 2018 Sep 1;54:17-24.

3. Aránguiz R, Chana-Cuevas P, Alburquerque D, León M. Focal dystonia in musicians. Neurología (English Edition). 2011 Jan 1;26(1):45-52.

4. Defazio G, Abbruzzese G, Livrea P, Berardelli A. Epidemiology of primary dystonia. The Lancet Neurology. 2004 Nov 1;3(11):673-8.

5. Jabusch HC, Zschucke D, Schmidt A, Schuele S, Altenmüller E. Focal dystonia in musicians: treatment strategies and long‐term outcome in 144 patients. Movement disorders: official journal of the Movement Disorder Society. 2005 Dec;20(12):1623-6.

6. Gjennomgått - Trukket

7. Byl NN, Archer ES, McKenzie A. Focal hand dystonia: effectiveness of a home program of fitness and learning-based sensorimotor and memory training. Journal of Hand Therapy. 2009 Apr 1;22(2):183-98.

8. Byl NN, Nagajaran S, McKenzie AL. Effect of sensory discrimination training on structure and function in patients with focal hand dystonia: a case series. Archives of physical medicine and rehabilitation. 2003 Oct 1;84(10):1505-14.

9. Altenmüller E, Jabusch HC. Focal dystonia in musicians: phenomenology, pathophysiology, triggering factors, and treatment. Medical Problems of Performing Artists. 2010 Mar 1;25(1):3-9.

10. Chen Q, Vu JP, Cisneros E, Benadof CN, Zhang Z, Barbano RL, Goetz CG, Jankovic J, Jinnah HA, Perlmutter JS, Appelbaum MI. Postural directionality and head tremor in cervical dystonia. Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 2020;10.

11. Rhoad RC, Stern PJ. Writer's cramp—a focal dystonia: etiology, diagnosis, and treatment. The Journal of hand surgery. 1993 May 1;18(3):541-4.

12. Demirkiran M, Jankovic J. Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. Annals of Neurology: Official Journal of the American Neurological Association and the Child Neurology Society. 1995 Oct;38(4):571-9.

13. Ichinose H, Ohye T, Takahashi EI, Seki N, Hori TA, Segawa M, Nomura Y, Endo K, Tanaka H, Tsuji S, Fujita K. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation caused by mutations in the GTP cyclohydrolase I gene. Nature genetics. 1994 Nov;8(3):236-42.

14. Miller LG, Jankovic J. Neurologic approach to drug-induced movement disorders: a study of 125 patients. Southern medical journal. 1990 May 1;83(5):525-32.

15. Fahn S, Burke R, Stern Y. Antimuscarinic drugs in the treatment of movement disorders. Progress in brain research. 1990 Jan 1;84:389-97.

16. Termsarasab P, Thammongkolchai T, Frucht SJ. Medical treatment of dystonia. Journal of clinical movement disorders. 2016 Dec;3(1):1-8.

17. Ceballos-Baumann AO, Sheean G, Passingham RE, Marsden CD, Brooks DJ. Botulinum toxin does not reverse the cortical dysfunction associated with writer's cramp. A PET study. Brain: a journal of neurology. 1997 Apr 1;120(4):571-82.

18. Priori A, Pesenti A, Cappellari A, Scarlato G, Barbieri S. Limb immobilization for the treatment of focal occupational dystonia. Neurology. 2001 Aug 14;57(3):405-9.

19. Tinazzi M, Zarattini S, Valeriani M, Stanzani C, Moretto G, Smania N, Fiaschi A, Abbruzzese G. Effects of transcutaneous electrical nerve stimulation on motor cortex excitability in writer's cramp: neurophysiological and clinical correlations. Movement disorders: official journal of the Movement Disorder Society. 2006 Nov;21(11):1908-13.

20. Berque P, Gray H, Harkness C, McFadyen A. A combination of constraint-induced therapy and motor control retraining in the treatment of focal hand dystonia in musicians. Medical problems of performing artists. 2010 Dec 1;25(4):149-61.