Kardiomyopatier

Kardiomyopatier er en heterogen gruppe sykdommer som affiserer hjertemuskulaturen og ofte fører til nedsatt mekanisk funksjon, arytmier og i alvorlige tilfeller hjertesvikt eller plutselig død. Disse tilstandene kan være idiopatiske, arvelige eller sekundære til annen sykdom, og klassifiseres på bakgrunn av morfologiske og funksjonelle forandringer i hjertet. Selv om tilstandene oftest manifesterer seg i voksen alder, kan de oppstå allerede i barneårene, og enkelte tilfeller kan kreve hjertetransplantasjon i barnealder¹,².

Tidlig diagnostikk og tverrfaglig oppfølging er avgjørende, da mange av kardiomyopatiene er progressive og kan medføre betydelig fysisk og psykisk belastning. Til tross for økt dødelighet assosiert med disse tilstandene, har moderne bildediagnostikk og genetisk kartlegging bedret både forståelsen og håndteringen av kardiomyopatier³. Det er anslått at nærmere 50 % av barn og ungdom som dør plutselig eller gjennomgår hjertetransplantasjon, lider av en form for kardiomyopati⁴.

Klassifisering av kardiomyopatier

Kardiomyopatier deles i henhold til WHO/ISFC (1995) i følgende hovedkategorier²:

• Dilatasjonskardiomyopati (DCM)

• Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

• Restriktiv kardiomyopati (RCM)

• Arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC)

• Uklassifiserte kardiomyopatier (f.eks. Takotsubo-kardiomyopati, også kalt «broken heart syndrome»)

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

Dette er en av de vanligste genetiske hjertesykdommene og forekommer hos omtrent 1 av 500 individer⁵. Tilstanden er autosomal dominant arvelig i majoriteten av tilfellene og karakteriseres ved en unormal fortykkelse av hjertemuskulaturen, hovedsakelig i ventrikkelveggen og septum. Fortykkelsen kan gi obstruksjon i venstre ventrikkelutløp, nedsatt fylning og økt risiko for ventrikulære arytmier og plutselig hjertestans.

Patofysiologisk fører fortykkelsen til:

• Redusert diastolisk funksjon og økt stivhet i myokard

• Endringer i mitralklaffen og systolisk frembukning (SAM) av mitralseilet

• Økt risiko for iskemiske episoder og arytmier, selv hos unge og tilsynelatende friske personer'

  
  

Dilatasjonskardiomyopati (DCM)

DCM karakteriseres ved progressiv dilatasjon og svekkelse av ventrikkelveggene, oftest i venstre ventrikkel, men kan senere involvere høyre ventrikkel. Tilstanden fører til redusert ejeksjonsfraksjon og hjertesvikt. Én tredjedel av tilfellene har genetisk årsak, mens øvrige kan være idiopatiske eller sekundære til infeksjoner, toksiner eller metabolske sykdommer⁵.

Mulige utløsende faktorer:

• Alkoholmisbruk, særlig i kombinasjon med ernæringssvikt

• Kjemoterapi og cytotoksiske medikamenter

• Virusinfeksjoner (f.eks. myokarditt)

• Peripartum kardiomyopati

• Høyt blodtrykk, koronarsykdom og endokrine forstyrrelser

Konsekvenser inkluderer hjertesvikt, ventrikkeldilatasjon, arytmier og økt tromboserisiko.

Restriktiv kardiomyopati (RCM)

RCM er den sjeldneste formen og kjennetegnes av stive og dårlig ettergivelige ventrikkelvegger som gir betydelig nedsatt diastolisk fylning, til tross for bevart systolisk funksjon. Det er ofte en sekundær tilstand, assosiert med systemiske sykdommer.

Underliggende årsaker inkluderer:

• Amyloidose – patologisk avleiring av proteiner i hjertemuskulaturen

• Hemokromatose – jernoverskudd med toksisk effekt på myokard

• Sarkoidose – granulomatøs inflammasjon som kan affisere hjertet

• Stråle- og kjemoterapiindusert skade

• Bindevevssykdommer, som systemisk sklerose

Tilstanden utvikles over tid og kan føre til høyre- eller venstresidig hjertesvikt, klaffedysfunksjon og redusert fysisk kapasitet.

Kliniske implikasjoner og fysioterapeutisk relevans

Kardiomyopatier kan ha betydelig innvirkning på pasientens funksjonsnivå og livskvalitet. Symptomer varierer avhengig av type og alvorlighetsgrad, men inkluderer ofte:

• Redusert arbeidskapasitet og anstrengelsesdyspné

• Fatigue og redusert perifer sirkulasjon

• Ortostatisk intoleranse og svimmelhet

• Ødemutvikling og tegn på hjertesvikt

• Palpitasjoner og synkope ved arytmier

For fysioterapeuter er det avgjørende å kjenne til kardiomyopatiens patofysiologi, da dette påvirker både treningsrespons og toleranse. Før oppstart av fysisk aktivitet må det foretas en grundig kartlegging av medisinsk status, risikoprofil, hjerterytme, blodtrykk og eventuell pacemakerbruk. Ved hypertrofisk kardiomyopati er for eksempel høyintensiv aktivitet og maksimal testing kontraindisert på grunn av risiko for plutselig hjertestans.

Treningsprinsipper bør være individuelt tilpasset og fokusere på:

• Gradvis opptrapping av utholdenhet med lav til moderat intensitet

• Funksjonell styrketrening uten Valsalva-manøver

• Balansetrening og forebygging av ortostatisk hypotensjon

• Respirasjonsøvelser ved redusert lungefunksjon grunnet hjertesvikt

Arytmogen høyre ventrikkel-dysplasi (ARVD)

Arytmogen høyre ventrikkel-dysplasi (ARVD), også kjent som arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati, er en sjelden, arvelig hjertesykdom som primært affiserer høyre ventrikkel. Tilstanden kjennetegnes ved en gradvis erstatning av normalt myokard med fettvev og fibrose, noe som fører til svekket kontraktil funksjon og elektrisk instabilitet. Dette gir økt risiko for ventrikulære arytmier og plutselig hjertestans, spesielt blant unge og idrettsaktive individer⁵.

Patofysiologisk starter prosessen med fokal fibrofettinfiltrasjon i høyre ventrikkel, ofte i inflow-, outflow- og apikale regioner. Den strukturelle remodelleringen fører til dilatasjon, veggtynning og dannelse av aneurismer, som kan identifiseres med MR og ekkokardiografi. Elektriske forstyrrelser skyldes både arr-dannelse og endringer i intercellulære desmosomer. Genetiske mutasjoner i desmosomale proteiner, som plakoglobin og desmoplakin, er vanlig forekommende og forklarer arvelighetsmønsteret i mange tilfeller.

Sykdommen debuterer ofte i tenårene eller ung voksen alder, og kliniske manifestasjoner inkluderer palpitajoner, synkope eller i verste fall plutselig død under fysisk aktivitet.

Behandling av kardiomyopatier: Fra livsstil til avansert kirurgi

Behandlingsstrategiene for kardiomyopatier varierer betydelig avhengig av type, alvorlighetsgrad, symptomer, komplikasjoner, alder og generell helsetilstand. Noen pasienter er asymptomatiske og trenger kun observasjon, mens andre krever medisiner, kirurgi eller implantater for å forhindre hjertesvikt og arytmier.

Hovedprinsippene i behandling inkluderer:

• Livsstilsendringer – hjertevennlig kosthold, røykeslutt, reduksjon i alkoholbruk og vektkontroll

• Medikamentell behandling – betablokkere, ACE-hemmere, diuretika, antiarytmika eller antikoagulantia

• Ikke-kirurgiske prosedyrer – f.eks. ablasjonsbehandling for arytmier

• Kirurgi og implantater – for pasienter med alvorlig sykdom

Kirurgiske inngrep og implanterbare enheter

1. Septal myektomi

   Ved hypertrofisk kardiomyopati med betydelig obstruksjon i venstre ventrikkelutløp, kan åpen hjertekirurgi (myektomi) være aktuelt. En del av fortykket septum fjernes for å bedre blodstrømmen ut av hjertet. Inngrepet er særlig aktuelt hos yngre pasienter hvor medikamentell behandling ikke har ønsket effekt. Eventuelt kan mitralklaffen repareres samtidig.

2. Implanterbare enheter

   Ved risiko for alvorlige arytmier eller plutselig død benyttes ulike typer enheter:

   • ICD (implanterbar kardioverter-defibrillator) for å forhindre hjertestans

   • CRT (resynkroniseringsterapi) for å bedre pumpefunksjonen ved ventrikulær dyssynkroni

   • Pacemaker ved ledningsforstyrrelser eller bradyarytmier

3. Hjertetransplantasjon

   Dette er en siste utvei ved terminal hjertesvikt hvor øvrige tiltak er ineffektive. Hjertetransplantasjon kan gi god livskvalitet, men krever livslang immunsuppressiv behandling. Ny teknologi, som transport av bankende hjerter utenfor kroppen, muliggjør økt tilgjengelighet og kvalitet på donororganer⁶.

Fysioterapi og fysisk aktivitet ved kardiomyopatier

Fysioterapi ved kardiomyopatier krever spesialtilpasning grunnet risikoen for arytmier og sirkulatorisk kompromiss. Generelle anbefalinger baseres på prinsippene om trygghet, symptomgrense og gradvis progresjon.

Anbefalinger for trygg trening:

• Rekreasjonspreget aktivitet anbefales, som rolig gange, lett sykling, svømming eller golf

• Unngå konkurranseidrett og høyintensiv trening, som vektløfting, sprint og intervaller

• Aktiviteter med plutselige belastningsendringer bør unngås

Egnet vurderingsverktøy inkluderer:

• 6-minutters gangtest

• Kardiorespiratorisk arbeidstesting (CPET)

• Borgs anstrengelsesskala – trening bør holdes under nivåer med høy intensitet

• Ekkokardiografi med belastning

Pasientene bør alltid stoppes og henvises til lege ved:

• Brystsmerter eller trykk i brystet

• Svimmelhet eller ørhet

• Økt dyspné ved lav belastning

• Nye eller forverrede palpitajoner

Symptomovervåkning og pasientopplæring er avgjørende. Pasienter må forstå egen sykdom og lære å kjenne igjen faresignaler. En godt gjennomført hjemmetrening med oppvarming, funksjonelle øvelser og avspenning gir best effekt og sikkerhet⁷.

Fysioterapeutens rolle inkluderer:

• Trygg igangsetting av aktivitet etter individuell vurdering

• Bistand i tverrfaglig oppfølging, f.eks. med kardiolog og hjertesykepleier

• Forebygging av inaktivitet og dekompensering

• Rehabilitering etter kirurgiske inngrep

Fremtidsutsikter

Fremtidig behandling av kardiomyopatier vil sannsynligvis i økende grad baseres på molekylærmedisin og genetisk diagnostikk. Økt forståelse av genmutasjoner og signalveier åpner for persontilpasset behandling som kan redusere behovet for invasive prosedyrer og hjertetransplantasjon⁴. Tidlig genetisk testing i familier med kjent arvelig kardiomyopati kan gi bedre forebygging og livreddende intervensjon.

Kilder:

1. The Conversation Childhood heart disease has a profound impact and is under-recognised :https://theconversation.com/childhood-heart-disease-has-a-profound-impact-and-is-under-recognised-84377

2. Radiopedia Cardiomyopathies https://radiopaedia.org/articles/cardiomyopathy-whoisfc-1995-classification

3. Braunwald E. Cardiomyopathies: an overview. Circulation research. 2017 Sep 15;121(7):711-21.:https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCRESAHA.117.311812

4. McKenna WJ, Maron BJ, Thiene G. Classification, epidemiology, and global burden of cardiomyopathies. Circulation research. 2017 Sep 15;121(7):722-30.: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/CIRCRESAHA.117.309711

5. NIH Cardiomyopathies : https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cardiomyopathy

6. Pokorná E, Vitko S, Ekberg H. Medical-record review of potential donor pool in the Czech Republic suggests a possible increase to more than double the number of donors. Transplant international. 2003 Sep 1;16(9):633-8.:https://english.radio.cz/czech-doctors-perform-first-heart-a-box-transplant-8117525

7. Cardiomyopathy UK : https://www.cardiomyopathy.org/physical-health/exercise