Madelung’s Deformitet

Madelung’s deformitet er en tilstand i håndleddet som kjennetegnes av en forkortet distal radius med volar-ulnar kurvatur og en dorsalt prominent distal ulna¹. Tilstanden kan være medfødt (flere osteokondromer)² eller ervervet som følge av traume mot vekstplaten (traumatisk tidlig lukking av epifysen eller Salter-Harris fraktur type V)³.

Etiologi

Denne tilstanden skyldes et unormalt ligament oppdaget av Vickers og Nielsen⁴. Dette ligamentet er 5 mm i diameter, ligger anteriort for den volar-ulnare delen av den distale radiusmetafysen, krysser fysen og fester på lunatum⁵. Tilstanden ses oftere hos kvinner og er vanligvis assosiert med en mesomelisk form for dvergvekst kjent som Leri-Weill dyskondrosteose⁶. Den kan også skyldes mutasjon i Short-stature homeobox (SHOX)-genet (haploinsuffisiens), som kan føre til skjelettdysplasi som Madelung’s deformitet⁷. Det volar-ulnare hjørnet av den distale radius er et kritisk punkt som bidrar til stabilitet og kraftoverføring fra karpus⁸. Vickers’ ligament, som krysser den volar-ulnare delen av radiusmetafysen, hemmer håndleddets bevegelse og fører til redusert stabilitet i håndleddet⁹.

Vickers’ ligament er kjennetegnet som skiller Madelung’s deformitet fra Madelung-lignende deformiteter¹⁰.

Epidemiologi

Tilstanden rammer hovedsakelig jenter i ungdomsårene i forholdet 4:1, og debuterer som regel i alderen 10–14 år¹¹. Deformiteten er ofte bilateral¹². Madelung’s deformitet er relativt sjelden og utgjør mindre enn 2 % av pediatriske hånddeformiteter, noe som tilsvarer mindre enn 0,03 % av den totale befolkningen¹³. Den er vanlig hos personer med kortvoksthet, ettersom denne veksten ofte tilskrives mutasjon i SHOX-genet¹⁴. En studie viste at gjennomsnittsalderen for pasienter med Madelung’s deformitet var 22,5 år (spenn fra 10 til 64 år), og 77 % av pasientene var kvinner¹⁵.

Patogenese

For tidlig vekstplatearrest i den mediale volare delen av distal radius fører til Madelung’s deformitet. Gjentatt traumatisk trykk kan resultere i Madelung-lignende deformitet. Mutasjon eller fravær av SHOX-genet anses som årsaken til medfødt Madelung’s deformitet. Medfødt Madelung’s deformitet kan også forekomme som en del av Leri-Weill dyskondrosteose eller Turner syndrom¹⁶.

Kliniske kjennetegn

• Opprinnelig asymptomatisk, men progressiv klinisk deformitet

• Smerter i håndleddet

• Begrenset bevegelighet

• Redusert ekstensjon og supinasjon i håndleddet; distale ulna er prominent og dorsalt dislokert¹⁷

• Tydelig hånd- og håndleddsdeformitet¹⁵

• Abnormalitet i distal radius eller karpal subluksasjon¹⁸

• 
  

Diagnose

Radiologiske undersøkelser som røntgen og MR.

Viktige funn på røntgen:

• Økt dorsal og radial konveksitet i distal radius

• Økt volar og ulnar tilt i den distale radius-leddflaten

• Bredere interosseøs spalte

• Relativ dorsal posisjon av ulnahodet

• Pyramideformet karpus¹⁹

MR: Utføres hos pasienter som vurderes for kirurgisk løsning av Vickers’ ligament for å forhindre progresjon av deformiteten²⁰.

Differensialdiagnoser

• Turner syndrom

• Negl-patella-syndrom

• Arvelige multiple eksostoser

• Olliers sykdom

• Akondroplasi

• Multiple epifyseale dysplasier

• Mukopolysakkaridoser (Hurler og Morquio syndrom)²¹

Behandling

Fysioterapeutisk behandling

Målet med fysioterapi er å lindre smerte, forbedre bevegeligheten i håndleddet, forebygge deformitet og øke funksjonell kapasitet og fingerferdighet.

Smertebehandling:

• Kuldebehandling

• Boblebad

• Transkutan elektrisk nervestimulering (TENS)

• Volar-skinne²²: Brukes til å immobilisere vevsskader som kan være traumatiske eller ikke-traumatiske tilstander i hånden og håndleddet²³.

Bevegelsestrening:

• Begrenset pronasjon og supinasjon tyder på behov for øvelser for å opprettholde eller øke styrken i involverte muskler, som pronatorer og supinatorer²⁴.

• Øvelser med fingerferdighetsboks.

• Passive bevegelser og tøyning.

Styrketrening:

• Øvelser for å styrke muskler i hånd og underarm.

Medisinsk og kirurgisk behandling

• Radial eller ulnar osteotomi.

• Bruk av smertestillende medikamenter.

• Reseksjon av Vickers’ ligament.

• Ulnar epifyseodese²⁵.

Kilder:

1. Dubey A, Fajardo M, Green S, Lee SK. Madelung’s deformity: a review. Journal of Hand Surgery (European Volume). 2010 Mar;35(3):174-81.

2. Nakamura T. Madelung's Deformity. J Wrist Surg. 2019 Jun;8(3):175. doi: 10.1055/s-0039-1688992. Epub 2019 Jun 3. PMID: 31192035; PMCID: PMC6546497.

3. Madelung Deformity Tara A. Saxena, Janay Mckie StatPearls, 5 2022

4. Vickers D, Nielsen G. Madelung deformity: surgical prophylaxis (physiolysis) during the late growth period by resection of the dyschondrosteosis lesion. J Hand Surg Br. 1992 Aug;17(4):401-7. doi: 10.1016/s0266-7681(05)80262-1. PMID: 1402266.

5. ↑ Farr S, Martínez-Alvarez S, Little KJ, Henstenburg J, Ristl R, Stauffer A, Soldado F, Zlotolow DA. The prevalence of Vickers' ligament in Madelung's deformity: a retrospective multicentre study of 75 surgical cases. J Hand Surg Eur Vol. 2021 May;46(4):384-390. doi: 10.1177/1753193420981522. Epub 2021 Jan 17. Erratum in: J Hand Surg Eur Vol. 2021 Jan 27;:1753193421993305. PMID: 33459142; PMCID: PMC8056710.

6. Kozin SH, Zlotolow DA. Madelung Deformity. J Hand Surg Am. 2015 Oct;40(10):2090-8. doi: 10.1016/j.jhsa.2015.03.033. Epub 2015 Sep 1. PMID: 26341718.

7. Frederiksen AL, Hansen S, Brixen K, Frost M. Increased cortical area and thickness in the distal radius in subjects with SHOX-gene mutation. Bone. 2014 Dec;69:23-9. doi: 10.1016/j.bone.2014.09.001. Epub 2014 Sep 8. PMID: 25220427.

8. Chiri W, MacLean SB, Clarnette J, Eardley-Harris N, White J, Bain GI. Anatomical and Clinical Concepts in Distal Radius Volar Ulnar Corner fractures. J Wrist Surg. 2022 Jul 12;11(3):238-249. doi: 10.1055/s-0042-1748674. PMID: 35837591; PMCID: PMC9276061.

9. Kozin SH, Zlotolow DA. Madelung Deformity. J Hand Surg Am. 2015 Oct;40(10):2090-8. doi: 10.1016/j.jhsa.2015.03.033. Epub 2015 Sep 1. PMID: 26341718.

10. Prasad N, Venkatesh M. Madelung Deformity of the Wrist: A Classic Presentation. International Journal of Contemporary Medicine Surgery and Radiology. 2020;5:C4-5

11. Madelung deformity Henry Knipe, Frank Gaillard Radiopaedia.org, 11 2009

12. Thomson C, Hawkes D, Nixon M. Madelung’s Deformity: Diagnosis, Classification and Treatment. Journal of Orthoplastic Surgery. 2020 Apr 17;4(1):1-1.

13. Arora AS, Chung KC. Otto W. Madelung and the recognition of Madelung's deformity. J Hand Surg Am. 2006 Feb;31(2):177-82. doi: 10.1016/j.jhsa.2005.09.001. PMID: 16473675.

14. Gürsoy S, Hazan F, Aykut A, Nalbantoğlu Ö, Korkmaz HA, Demir K, Özkan B, Çoğulu Ö. Detection of SHOX Gene Variations in Patients with Skeletal Abnormalities with or without Short Stature. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2020 Nov 25;12(4):358-365. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2020.2019.0001. Epub 2020 Apr 16. PMID: 32295321; PMCID: PMC7711637.

15. Schmidt-Rohlfing B, Schwöbel B, Pauschert R, Niethard FU. Madelung deformity: clinical features, therapy and results. J Pediatr Orthop B. 2001 Oct;10(4):344-8. PMID: 11727381.

16. Tranmer A, Laub Jr D. Madelung deformity. Eplasty. 2016;16.

17. Madelung's deformity as a presenting sign of turner's syndrome R. P. Schwartz,T. E. Sumner Journal of Pediatrics, 136, 4, 4 2000

18. Babu S, Turner J, Seewoonarain S, Chougule S. Madelung's Deformity of the Wrist-Current Concepts and Future Directions. J Wrist Surg. 2019 Jun;8(3):176-179. doi: 10.1055/s-0039-1685488. Epub 2019 Apr 22. PMID: 31192036; PMCID: PMC6546486.

19. Thomson C, Hawkes D, Nixon M. Madelung’s Deformity: Diagnosis, Classification and Treatment. Journal of Orthoplastic Surgery. 2020 Apr 17;4(1):1-1.

20. Knutsen EJ, Goldfarb CA. Madelung's deformity. Hand. 2014 Sep;9(3):289-91.

21. Kakarla S. Madelung and pseudo Madelung deformities-Pictorial essay. Journal of Medical and Scientific Research. 2019;7:1-6

22. Shahi P, Sudan A, Sehgal A, Meher D, Meena U. Madelung Deformity of the Wrist Managed Conservatively. Cureus. 2020 May;12(5).

23. Volar Splinting Courtney A. Bethel, Menachem M. Meller StatPearls, 7 2022

24. Brooks TJ. Madelung deformity in a collegiate gymnast: a case report. Journal of Athletic Training. 2001 Apr;36(2):170.

25. Bebing M, de Courtivron B, Pannier S, Journeau P, Fitoussi F, Morin C, Violas P. Madelung's deformity in children: Clinical and radiological results from a French national multicentre retrospective study. Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research. 2020 Nov 1;106(7):1339-43.