Syringomyeli

Syringomyeli er en sjelden, progressiv nevrologisk tilstand der det dannes en væskefylt cyste – kalt en syrinx – i ryggmargen, vanligvis sentralt omkring canalis centralis. Denne cystiske formasjonen utvider seg gradvis og skaper et trykk mot ryggmargsvevet, noe som fører til forstyrrelser i signaloverføringen gjennom sensoriske og motoriske nervebaner. Tilstanden rammer ofte bakre horn og omkringliggende strukturer, og medfører dermed særlig svekkelse av smerte- og temperatursans, ofte bilateralt i et kappeformet mønster. Ved videre progresjon kan også motoriske fibre og autonome strukturer affiseres, noe som gir mer alvorlige funksjonsutfall.

Tilstanden er sjelden, men betydelig underdiagnostisert. Syringomyeli kan forekomme som en primær medfødt tilstand, eller som en sekundær komplikasjon etter for eksempel traumer, infeksjoner eller strukturelle misdannelser i hjernen. Den posttraumatiske varianten ses særlig etter alvorlige ryggmargsskader og utgjør mellom 1 % og 4 % av slike tilfeller⁽¹⁾. Syringomyeli anses for å være årsak til opp mot 5 % av tilfellene med paraplegi⁽²⁾. Studier har vist at livskvaliteten hos personer med syringomyeli ofte er på nivå med pasienter som lever med alvorlig hjertesvikt eller kreftsykdom⁽²⁾.

Klassifikasjon

Syringomyeli kan klassifiseres basert på morfologi og kommunikasjon med ventrikkelsystemet. De tre hovedformene omfatter:

1. Kommuniserende syringomyeli: Her foreligger en utvidelse av canalis centralis som har direkte forbindelse med fjerde ventrikkel. Denne formen forekommer ofte ved hydrocephalus og er preget av en ependymkledd syrinx. Den er vanligst ved medfødte misdannelser og assosieres ofte med Chiari-misdannelser type II.

2. Ikke-kommuniserende (isolert) syringomyeli: Den vanligste formen. Her er det ingen kommunikasjon med ventrikkelsystemet. Årsaken er ofte endret cerebrospinalvæskeflyt (CSF-dynamikk), som ved Chiari type I (CM-1), basilar invaginasjon eller post-inflammatoriske tilstander som araknoiditt. Syrinxen utvikler seg ofte paracentralt, spesielt i posterolaterale deler av ryggmargen, og kan føre til betydelig nevrologisk dysfunksjon.

3. Ekstrakanalikulær syringomyeli: Denne typen utvikles typisk etter spinalt traume eller iskemi (f.eks. etter slag) og oppstår i såkalte «watershed»-områder med redusert blodtilførsel. Disse hulrommene har ofte glial- eller fibroglialvegg og assosieres med myelomalasi.

Typer

De ulike typene syringomyeli klassifiseres også etter etiologi:

• Type I – den vanligste formen, ofte forårsaket av blokkert CSF-sirkulasjon i foramen magnum (f.eks. CM-1 eller basilar invaginasjon). Representerer minst 50 % av tilfellene og utvikles vanligvis i ung voksen alder.

• Type II – kommuniserende syringomyeli der syrinxen er i kontakt med fjerde ventrikkel. Disse tilfellene utgjør omtrent 10 % av det totale antallet og er ofte idiopatiske.

• Type III – sekundær syringomyeli som følge av spinal patologi som tumor, tidligere spinal traume, araknoiditt eller myelomalasi. Mindre enn 10 % faller under denne kategorien.

• Type IV – representerer en ren hydromyeli der det foreligger en utvidelse av canalis centralis uten ekte syrinx.

• Idiopatisk syringomyeli – når årsaken ikke kan identifiseres, og pasienten ikke passer inn i noen av de ovennevnte kategoriene.

Epidemiologi

Prevalenstallene for syringomyeli varierer betydelig og er avhengige av geografiske og etniske faktorer. Studier har rapportert alt fra 8,4 per 100 000 til 0,9 per 10 000 personer. Dette indikerer at tilstanden er sjelden, men at forekomsten kan være høyere i spesifikke befolkningsgrupper eller underdiagnostisert på grunn av vage symptomer. Flertallet av pasientene får diagnosen mellom 20- og 50-årsalder⁽²⁾, og symptomer kan utvikle seg gradvis over måneder til år før riktig diagnose stilles. Hos barn er syringomyeli ofte assosiert med medfødte misdannelser, mens den hos voksne oftere er posttraumatisk eller sekundært til annen spinal patologi.

Kliniske kjennetegn og symptombilde

Selv om en syrinx i ryggmargen i enkelte tilfeller kan være asymptomatisk og oppdages tilfeldig ved billeddiagnostikk, utvikler mange pasienter et progressivt og varierende klinisk sykdomsbilde. Symptomer varierer avhengig av både lokalisering, utstrekning og progresjon av cysten i ryggmargen. Dette gjør den kliniske presentasjonen heterogen, og gir grunnlag for en bred differensialdiagnostisk vurdering. Mange pasienter beskriver fluktuerende symptomer som forverres over tid.

Det mest karakteristiske symptomet ved syringomyeli er en selektiv svekkelse av smerte- og temperatursans i et karakteristisk “cape-lignende” mønster over nakke, skuldre, overekstremiteter og øvre del av thorax. Dette mønsteret reflekterer skaden på de kryssende fibrene i spinothalamiske baner i ryggmargens sentrale del, hvor syrinxen vanligvis dannes. De bakstrengsformidlede modalitetene (vibrasjon, propriosepsjon og lett berøring) bevares ofte i tidlig sykdomsfase.

Vanlige symptomer inkluderer:

• Redusert smerte- og temperatursensitivitet, særlig i hender og underarmer. Dette skyldes skade på de decusserende spinothalamiske fibrene, og kan føre til betydelig fare for forbrenninger eller annen utilsiktet vevsskade, siden pasienten ikke registrerer smerte.

• Bilaterale sensoriske og motoriske utfall i ekstremitetene, avhengig av utbredelsen av syrinxen. Sensoriske tap kan være mest fremtredende initialt, men motoriske symptomer utvikles med økende kompresjon av forhornsceller.

• Kronisk, nevrogen smerte i nakke, skuldre og øvre rygg. Smerten beskrives ofte som dyp, brennende eller stikkende, og kan være konstant eller episodisk.

• Muskelatrofi og svakhet, spesielt i hendene ved cervikal involvering. Dette skyldes affeksjon av fremre horn og laterale kortikospinale baner, og kan minne om en perifer nevropati.

• Stivhet og spastisitet kan utvikle seg ved involvering av pyramidebanene, særlig ved mer omfattende syrinxdannelse som affiserer laterale ryggmargsbaner.

• Autonom dysfunksjon med blære- og tarmforstyrrelser oppstår vanligvis først i avanserte stadier. Dette inkluderer urinretensjon, inkontinens eller obstipasjon, og er et tegn på at syrinxen har involvert sakrale eller thorakale nivåer i ryggmargen.

• Kraniale strukturer er som regel spart siden syrinxen sjelden påvirker hjernestammen. Hode og ansikt er derfor upåvirket, noe som skiller sykdommen fra tilstander som påvirker trigeminus- eller facialnerver.

Ved cervikal lokalisering kan syringomyeli også føre til nedsatt kraft og sensoriske forstyrrelser i hendene, og symptomene kan da ligne på de man ser ved Chiari II-misdannelse, som ofte forekommer samtidig hos disse pasientene⁵.

Diagnostiske prosedyrer

Diagnostikk av syringomyeli krever en systematisk tilnærming basert på klinisk mistanke. Først bør det utføres en grundig nevrologisk undersøkelse hvor man kartlegger styrke, sensibilitet, reflekser og koordinasjon, og spesielt vurderer om det foreligger et selektivt bortfall av smerte og temperatur med bevart berøringssans.

Videre bør en omfattende anamnesegjennomgang inkludere kartlegging av:

• Tidligere spinal traume

• Medfødte misdannelser (f.eks. Chiari I/II)

• Tidligere nevroinfeksjoner eller inflammatoriske tilstander

• Tidspunkt for symptomdebut og progresjon

• Tidligere operasjoner i hode/hals-region

MR-undersøkelse av ryggmargen er gullstandarden og er avgjørende for å bekrefte diagnosen. MR viser syrinxens utstrekning, diameter, relasjon til spinalkanalen og eventuell tilknytning til fjerde ventrikkel (for å skille mellom kommuniserende og ikke-kommuniserende typer). Dersom det foreligger mistanke om assosierte misdannelser som Chiari I, bør MR av bakre skallegrop inkluderes.

CT-myelografi kan benyttes i tilfeller der MR ikke gir tilstrekkelig informasjon, spesielt for å vurdere cerebrospinalvæskeflyt og eventuelle blokkeringer i subaraknoidalrommet.

Fysioterapeutisk oppfølging ved syringomyeli

Fysioterapeutisk behandling ved syringomyeli må individualiseres basert på lesjonens nivå, utbredelse og de spesifikke funksjonsutfallene hos den enkelte pasient. Det kreves alltid en grundig nevrologisk vurdering og helst MR-diagnostikk før man utformer en behandlingsplan. Hensikten med tiltakene er todelt: å redusere videre nevrologisk belastning og å optimalisere pasientens funksjonsevne og livskvalitet.

Ettersom syrinx ofte påvirker både motoriske og sensoriske baner i ryggmargen, vil behandlingen innebære en tverrfaglig tilnærming som kan inkludere aktiv fysioterapi, manuelle teknikker, ergoterapi og i enkelte tilfeller også logopedisk intervensjon.

Fysioterapien bør ha følgende mål og innhold:

1. Muskelstyrking av affiserte områder

Fokuset er særlig rettet mot proksimale muskelgrupper som paravertebrale muskler og muskulatur i overekstremiteter, ettersom disse ofte svekkes grunnet skade på fremre horn eller pyramidebaner. Styrketrening må skje med lav intensitet og høy kontroll, med tilpasning til pasientens nevrologiske status og trettbarhet. Progressjonen bør være gradvis og monitoreres tett for å unngå symptomforverring.

2. Bevaring av leddutslag og forebygging av kontrakturer

Ved redusert bevegelse i nakke, skuldre og overekstremiteter, som ofte forekommer grunnet smerte og spastisitet, bør man gjennomføre regelmessig leddmobilisering og forsiktige tøyninger. Spesielt viktig er tøyning av nakkerotatorer og pectoralismuskulatur. Ved uttalt nevrogen smerte kan passive tiltak være nødvendig i tidlig fase.

3. Stabilisering av cervikal columna

Ved cervikal lokalisasjon av syrinx bør fysioterapeuten veilede pasienten i spesifikke stabiliseringsøvelser for nakken, med vekt på dyp cervikal fleksortrening. Dette kan redusere mikrobevegelser og dermed også minske irritasjon av ryggmargen. Slike øvelser bør alltid initieres og overvåkes av fysioterapeut med kompetanse på nevrologiske tilstander.

4. Forbedring av sittende og stående balanse

Balansetrening bør integreres tidlig i rehabiliteringsfasen og kan inkludere dynamiske og statiske balanseøvelser. Samarbeid med ergoterapeut er viktig for å overføre balanseforbedring til dagligdagse funksjoner som påkledning, personlig hygiene og forflytning. Ved nedsatt propriosepsjon eller pareser kan balansetrening med støtte eller hjelpemidler være nødvendig.

5. Pasientopplæring og mestring

En sentral del av fysioterapien innebærer undervisning om sykdommens forløp, symptomer og hvilke aktiviteter som kan forverre tilstanden. Det bør informeres grundig om hvordan fysisk aktivitet kan tilpasses på en trygg måte, og hvordan nevrogen smerte og fatigue kan håndteres med aktivitetsbalanse og mestringsstrategier. Pasienten bør også få informasjon om viktigheten av å unngå høyimpaktsaktiviteter, samt læring av avspenningsteknikker.

6. Trening i daglige aktiviteter og hjelpemiddelvurdering

Fysioterapeuten skal kartlegge funksjonsnivået i daglige gjøremål, inkludert gange, forflytning og evne til å benytte hjelpemidler. Øvelser bør inkludere funksjonelle oppgaver som å komme ut av seng, gå i trapper eller bruke hjelpemidler som krykker eller ortoser. Ved svakhet i underekstremitetene kan vurdering av ankel- eller knestabiliserende ortoser være aktuelt.

7. Logopedisk vurdering ved syringobulbi

Dersom syrinxen er lokalisert i nedre hjernestamme (syringobulbi), kan pasienten utvikle svelgevansker eller taleforstyrrelser. Henvisning til logoped er da nødvendig for vurdering av stemmebruk, svelgfunksjon og artikulasjon.

Råd til pasienten ved oppfølging etter kirurgi

Oppfølgingen etter kirurgisk behandling, som dekompresjon ved Chiari-misdannelse eller drenasje av syrinx, skal fokusere på gradvis gjenoppbygging av funksjon og forebygging av nye symptomer. Pasienten må følges opp med både medisinsk og fysioterapeutisk kontroll.

Første fase (sykehusopphold):

• Hovedfokus er smertekontroll og å minimere belastning på operasjonsområdet.

• Pasienten skal få god sengeleie, og bevege seg med stor forsiktighet under tilsyn.

• Unngå overdreven nakkebevegelse og anstrengelse.

Første måned etter operasjon:

• Dersom inngrepet har vært vellykket, forventes rask reduksjon i smerte og nevrologiske symptomer.

• Pasienten oppfordres til lett fysisk aktivitet, som rolige gåturer og egenomsorgsaktiviteter.

• Tung løfting og aktiviteter som medfører høy belastning på nakkeregionen skal unngås.

Langtidsperspektiv:

• Langsiktig oppfølging er avgjørende for å oppdage eventuell re-syrinks eller symptomprogresjon.

• Pasienten bør motiveres til å opprettholde moderat fysisk aktivitet innenfor trygge rammer.

• Høyimpaktsidretter, dyp bøy- eller løfteteknikker, intens pressing ved avføring, og kraftig hoste bør unngås permanent.

Kilder:

1. John D. Heiss, Kendall Snyder, Matthew M. Peterson, Nicholas J. Patronas, John A. Butman, René K. Smith, Hetty L. DeVroom, Charles A. Sansur, Eric Eskioglu, William A. Kammerer and Edward H. Oldfield, Pathophysiology of primary spinal syringomyelia, Journal of Neurosurgery, Volume 17 Issue 5, 367-380.

2. Shenoy VS, Sampath R. Syringomyelia. 2022 Available: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537110/(accessed 8.5.2022)

3. Varadaraya Satyanarayan Shenoy; Sunil Munakomi; Raghuram Sampath, Syringomyelia, StatPearls Publishing; 2024 Jan

4. Kim J, Kim CH, Jahng TA, Chung CK. Clinical course of incidental syringomyelia without predisposing pathologies. Journal of Clinical Neuroscience. 2012 May 1;19(5):665-8.

5. W. Peter Vandertop, Syringomyelia, Neuropediatrics 2014; 45(01): 003-009

6. Gjennomgått - Trukket

7. Heiss JD, Patronas N, DeVroom HL, Shawker T, Ennis R, Kammerer W, Eidsath A, Talbot T, Morris J, Eskioglu E, Oldfield EH. Elucidating the pathophysiology of syringomyelia. Journal of neurosurgery. 1999 Oct 1;91(4):553-62.

8. Benzel EC, Sridharan S, Krishnaney AA, Henwood A, Wilke WS: The ChiarifckLRMalformation and Fibromyalgia, Part II: Management. ASAP Connections.fckLRMay/June 2002